Методи молекулярної біології та генетики у медичній діагностиці

Про здобутки науковців Інституту молекулярної біології та генетики НАН України розповів у передачі «Азбука реальності» радіостанції «Промінь» молодий учений – науковий співробітник установи кандидат біологічних наук Олександр Скороход.

Основною проблемою в галузі охорони здоров’я є вчасна діагностика, адже виявлення захворювання на ранній стадії значно підвищує шанси пацієнта на одужання, оскільки в такому разі медицина має більше можливостей, аби запобігти подальшому розвитку патології. Ця проблема є однаково актуальною для всіх країн світу, але передусім для України, де й досі немає реальної програми для ранньої діагностики населення на предмет наявності поширених важких захворювань, зокрема онкологічних і серцево-судинних хвороб, цукрового діабету, які сукупно спричинюють найбільшу кількість летальних випадків. У розвинених країнах із високим рівнем фінансування наукових досліджень виникають особливі проблеми: найсучасніші та відносно надійні методи діагностики (на зразок томографічного обстеження) є або досить шкідливими для живого організму і нерідко виступають додатковим чинником ризику, або надто вартісними для масового впровадження та, попри точність, не здатні зафіксувати наявність патології на рівні клітини чи груп клітин. Над розробленням нових методів раннього розпізнавання захворювань сучасні вчені працюють у межах таких суміжних і порівняно молодих наук, як молекулярна біологія та генетика. Про досягнення фахівців Інституту молекулярної біології та генетики (ІМБГ) НАН України у передачі «Азбука реальності» радіостанції «Промінь» розповів молодий учений – науковий співробітник цієї установи кандидат біологічних наук Олександр Скороход.

Як пояснив гість програми, клітина має набір білкових компонентів, організованих у певні мережі, структури. Фахівці інституту займаються, в тому числі, вивченням особливостей взаємодій між цими компонентами та способів, у які останні здійснюють регуляцію генетичного апарату, аби з’ясувати, як, впливаючи на ці білки, впливати й на ріст, поділ клітини та інші клітинні процеси – включно зі спричиненням загибелі онкоклітин.

Відділ сигнальних систем клітини ІМБГ НАН України, в якому працює О. Скороход, здійснює переважно фундаментальні дослідження. Однак вони тісно пов’язані із прикладними, адже їх результати дають змогу розробити моноклональні антитіла для детекції білків, що придатні для застосування в діагностичних системах (тест-системах).

На даний момент використовують три основні методи діагностики – на рівні ДНК, на рівні РНК та на рівні білків. Науковці ІМБГ НАН України працюють у лабораторіях здебільшого за першим напрямом і, частково, за другим. Як зауважив О. Скороход, на обох зазначених рівнях дослідження при здійсненні аналізу крові пацієнта за допомогою розроблених науковцями інституту тест-систем – за умови наявності моноклональних антитіл та специфічних праймерів для полімеразної ланцюгової реакції – цілком можливо виявити патології навіть за присутності лише однієї пошкодженої клітини.

Проте, як пояснив учений, не варто сподіватися – принаймні у найближчому майбутньому – на винайдення універсальних ліків від раку, оскільки ця хвороба є гетерогенною, а кожен конкретний випадок захворювання на неї – унікальним, а отже, потребує щоразу особливого підходу. Саме тому в сучасній медицині вже чітко прослідковується тенденція до персоналізованої терапії.

Що стосується генетики, то вона вже дає змогу за короткий час здійснити сиквенс (простіше кажучи, дешифрування) геному людини й отримати персональну карту, яка містить інформацію про пошкодження ДНК (якщо такі виявлено) або брак її складових та потенційну схильність особи до певних хвороб. Відомо, наприклад, що при серповидно-клітинній анемії відбувається мутація в одній з амінокислот, і в більшості випадків це не залишає шансу на виживання новонародженим. Для деяких метаболічних розладів вже розроблено комплекс лікувальних заходів, які можна здійснювати впродовж усього життя людини. Ясна річ, змінити ДНК в усьому трильйоні клітин, з яких складається людський організм, неможливо. Наразі йдеться про те, щоб підтримувати життя, штучно вводячи, зокрема, відсутній білок, який через генні порушення не синтезується в організмі, або стовбурові клітини із правильною копією гена, частково модифікуючи таким чином ДНК. До цього методу зазвичай вдаються, якщо виникають проблеми з кістковим мозком: тоді за допомогою хіміо- та радіотерапії вбивають аномальні клони, що містять пошкоджені, онкологічні, гени, а потім вводять стовбурові клітини – носії нормального гена. Розмножуючись, ці клітини мають забезпечувати людині імунний захист. Однак ідеального результату науці й медицині поки що досягти не вдалося. З іншого боку, встановити причину захворювання нині можна у переважній більшості випадків.

Крім того, О. Скороход висловив свою думку щодо проблем українських учених (основні – брак коштів і відсутність вартісного наукомісткого обладнання), шляхів фінансування наукових досліджень (серед яких виокремлюють не лише державне й підприємницьке, а й добровільне громадське – так званий краудфандинг, або спільнокошт), міжнародну наукову співпрацю й, зокрема, підписання угоди між Україною та Європейським Союзом про участь у програмі ЄС з наукових досліджень та інновацій «Горизонт-2020». Він також розповів про світових лідерів у галузі молекулярної біології та генетики, роль фундаментальних досліджень для наукового прогресу та необхідність зваженого підходу до законодавчого регулювання (як на національному, так і на міжнародному рівні) експериментів, пов’язаних із клонуванням живих істот.

Прослухати аудіозапис

Матеріали опублікували: Прес-служба НАН України